在多倫多兒童醫(yī)院的一個(gè)實(shí)驗(yàn)室里，科學(xué)家分析了大約10000個(gè)家庭的DNA，其中許多家庭有自閉癥兒童。通過這項(xiàng)研究，他們在DNA中發(fā)現(xiàn)了他們稱之為“基因皺紋”的東西，他們相信這一突破可以解釋為什么有些人發(fā)現(xiàn)自己屬于自閉癥譜系。這一發(fā)現(xiàn)有望成為早期診斷自閉癥譜系障礙，甚至自閉癥譜系障礙的治療的重要新線索。轉(zhuǎn)子泵

這項(xiàng)研究的共同作者、多倫多兒童醫(yī)院應(yīng)用基因組中心主任史蒂芬·謝勒（Stephen Scherer）27日表示，這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)“真的非常令人興奮”。它揭示了一種我們以前不知道的與自閉癥有關(guān)的全新基因。他認(rèn)為，研究DNA有助于在早期階段告訴患者和他們的家人他們患有哪種類型的自閉癥，這樣他們就可以有計(jì)劃地選擇治療方法。”這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)實(shí)際上增加了至少15種類型的自閉癥。根據(jù)自閉癥的新分組，你將由一組專業(yè)醫(yī)生（如神經(jīng)科醫(yī)生）進(jìn)行診斷和治療。這一發(fā)現(xiàn)也可能有助于科學(xué)家找到能夠針對DNA本身中這些位置的藥物。”衛(wèi)生泵

在此之前，科學(xué)家們已經(jīng)知道大約100個(gè)基因在自閉癥的發(fā)展中起作用，但是這些基因只能解釋不到20%的病例。為了進(jìn)一步研究這些遺傳成分，研究人員必須“開發(fā)新方法”，9年前，負(fù)責(zé)這項(xiàng)基因研究的袁瑞安（Ryan Yuen）開發(fā)了一種“新的計(jì)算方法”，可以搜索DNA本身的特定特征，并將自閉癥患者的模型與父母或“其他群體”進(jìn)行比較。他們發(fā)現(xiàn)，父母的部分DNA有時(shí)會加倍，或者在某些情況下，孩子得這種病的幾率會增加兩倍。這些被稱為串聯(lián)重復(fù)延伸。液下泵

瑞安·袁（Ryan Yuen）說串聯(lián)重復(fù)序列是核苷酸，是DNA的一部分。相鄰重復(fù)兩次或更多次，它們就像DNA皺紋。這些皺紋越大，就越容易干擾基因功能。串聯(lián)復(fù)制以前曾被單獨(dú)研究過，但由于必須在每一個(gè)基因中都能找到，所以很難做到。由于基因組中可能有100萬個(gè)串聯(lián)重復(fù)，找到真正導(dǎo)致自閉癥的串聯(lián)重復(fù)“就像大海撈針”。他說：“在這項(xiàng)研究中，我們創(chuàng)造了一種方法，可以有效地搜索和分析萬億字節(jié)的全基因組測序數(shù)據(jù)，以發(fā)現(xiàn)串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增。許多與這些重復(fù)序列相關(guān)的基因以前從未被考慮過。與自閉癥有關(guān)。”油泵

瑞安·袁認(rèn)為，這項(xiàng)研究將“影響千家萬戶”，將使科學(xué)家能夠觀察自閉癥患者的基因，并為無數(shù)自閉癥患者提供明確的解釋。所有孤獨(dú)癥患者也可能患有嚴(yán)重疾病。因此，鑒定這些新的串聯(lián)重復(fù)序列擴(kuò)增基因和鑒定其他相關(guān)基因可以為家庭和醫(yī)生提供重要信息。